Ana, la española que sufre una mutación de Alzheimer desde los 20 años

El caso de Ana, junto a otro en Japón, son los dos únicos casos registrados en la historia moderna de la ciencia
Ana empezó a sospechar que padecía la enfermedad a los 20 años de edad | Change.org

 

Ana, de 44 años, es una mujer natural de Cantabria que padece Alzheimer desde los 20 años. Sufre Alzheimer genético y, de un tiempo hasta ahora, h experimentado serias dificultades para poder valerse por sí misma. La situación es tal que requiere de cuidados las 24 horas y son su marido y sus hijos los que están pendientes de ella.

Cuando Ana tenía 20 años empezó a sospechar que padecía Alzheimer, pero los médicos a los que visitaba no se lo creían y no le realizaban las pruebas pertinentes. Que los médicos no creyesen que padecía la enfermedad que ella sospechaba no es raro, pues es una enfermedad que, normalmente, empieza a hacerse notar en personas que superan los 60 años.

Alzheimer genético

La sintomatología que mostraba Ana era más común de enfermos de Parkinson que de Alzheimer. La mujer presentaba dificultades severas a la hora de expresarse y de mover las extremidades. « Descartamos posibles tumores, enfermedades autoinmunes e inflamatorias, entre otras, y al final, para nuestra sorpresa, lo que dio positivo fue la prueba PET», ha explicado Pascual Sánchez Juan, coordinador de la Unidad de Deterioro Cognitivo del Hospital Marqués de Valdecilla.

Tras las pruebas, los especialistas vieron que Ana presentaba una mutación genética que provoca la precoz aparición del Alzheimer. La mutación que se observaba en la mujer se localizaba en los genes PSEN1 con una variante rara Leu85Pro. «Sólo hay descritos dos casos con esta alteración en la literatura científica internacional: el nuestro y otro japonés».

Sánchez Juan ha explicado el caso de Ana: «Han heredado (Ana y el caso de Japón) de su padre o de su madre la mutación genética responsable y cuando esto sucede, las probabilidades de desarrollar la enfermedad son prácticamente del 100%».

Raquel Sánchez del Valle, neuróloga y jefa de servicio del Hospital Clínic de Barcelona, afirma que «es como tirar una moneda al aire. La transmisión se produce de generación en generación en un 50% de los casos y si heredas la alteración genética, desarrollas la enfermedad en un 99%».

El marido de Ana, José Luís Fernández, explica que: «Todos los médicos se negaban a hacerle las pruebas genéticas porque no tenía síntomas. Fuimos por lo privado y el diagnóstico quedaba claro: Alzheimer genético». Añade que: «Mis tres hijos tendrán el 50% de posibilidades de tenerlo entre los 30 y los 55 años».

Futuro incierto de sus hijos

La preocupación máxima de la familia en estos momentos se centra en el futuro de sus tres hijos. «Ana está condenada, pero tengo que seguir luchando por nuestros hijos. Ahora los cuatro cuidamos de ella, pero en unos años, es posible que uno o dos de mis hijos pasen de atender a su madre a necesitar cuidados también. Nadie piensa en esta realidad», expresa José Luís en la plataforma Change.org

La situación no resulta sencilla, José Luís debe compaginar su trabajo con los cuidados diarios y atenciones a Ana. Además, las dificultades han aumentado en cuanto se han dado cuenta de que a una persona menor de 60 años no puede acceder a una residencia convencional. Del Valle ha dicho que: «No hay recursos sociales pensados para la gente joven con esta enfermedad».

Por último, José Luís reivindica la necesidad de «hacer más accesible los test genéticos en la sanidad pública para aquellas personas que podrían desarrollar la enfermedad entre los 30 y los 55 años». Añade que: «Son fábricas de Alzheimer. Saber que generan un 50% de posibilidades de Alzheimer en sus hijos de forma gratuita debería ser un derecho».

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