ESPAÑA DIARIO

Telegram : +34 639 048 422

E-Mail: info@espana-diario.es

Buscan una cura para Chloe, una niña con doble mutacióngenética

El coste del tratamiento, que podría resolver su problema, cuesta 200.000 euros
Tras muchos esfuerzos, se detectó en Chloe una mutación del gen VPS13D | España Diario

 

La vida de Chloe, una marbellí de 11 años, no se puede desarrollar con toda la normalidad con la que les hubiese gustado a sus allegados. Chloe sufre una enfermedad rara, de hecho está catalogada como «muy rara» dentro del ámbito de las enfermedades raras. Sufre una mutación del gen VPS13D, el cual afecta directamente a su sistema motor y neurológico.

Tan solo hay 12 casos diagnosticados con esta enfermedad en el mundo, y uno solo en España: Chloe. La familia trata de recaudar una cantidad que ronde los 200.000 euros para poder realizar el tratamiento que requiere la pequeña. Si consiguieran el dinero, podrían llevar a cabo dicho tratamiento en el Institut d’Investigació Germans Trias i Pujol (IGTP), en Badalona (Barcelona).

Los síntomas de Chloe

Chloe empezó a mostrar los síntomas en el año 2011. Su madre empezaba a sospechar que algo no iba bien, pero los médicos y doctores que visitaban no le decían que se tratara de algo excesivamente grave. Aún así, ella estaba convencida de que a su hija le pasaba algo extraño y no cesó en seguir hasta obtener una respuesta médica que le resolviera las dudas.

Los primeros síntomas que experimentó Chloe fueron problemas que, a priori, no suelen ser demasiado normales: problemas para la contención de saliva, un pie se torcía hacia adentro sin remedio, cansancio extremo…Todo ello en apenas tres meses.

En un principio, las sospechas médicas se encaminaban en dirección a algún tumor cerebral, pero tras un tiempo ingresada—en este tipo de casos no suele ser poco tiempo— le dieron el alta y le recomendaron que acudiera al fisioterapeuta, de esta manera recuperaría el tono muscular poco a poco.

Los problemas continuaron para Chloe y su familia al comprobar que poco a poco la enfermedad no remetía, todo lo contrario, no dejaba de estar cada vez más presente en el día a día de la menor. Empezaron los problemas de visión, de comunicación e incluso de concentración.

Sus células necesitan energía

Las células de Chloe no generan la suficiente energía | España Diario

 

Hasta el pasado año los investigadores no encontraron la razón de la enfermedad de Chloe: una alteración genética que afecta a la forma de la mitocondria celular, lugar en el que las células generan energía. Para que se den las circunstancias de que nuestras células no generen energía, se deben juntar las dos mutaciones en el gen VPS13D, y en Chloe se dan.

«Ella sabe que tiene una enfermedad que le afecta a las pierna y a las manos —explica Jorgelina, su madre—, pero su capacidad intelectual está intacta, y está convencida de que se va a curar». Chloe, que está dejando de ser una niña, se empieza a dar más cuenta de lo que pasa a su alrededor: «¿Por qué yo no soy como los demás?», le suele preguntar a su madre.

El doctor Antoni Matilla, uno de los doctores e investigdores que descubrió al «enemigo» de Chloe, afirma que algunos de los fármacos existentes para tratar síndormes de parecida naturaleza puede llegar a frenar el deterioro de sus células, e incluso llegar a revertir sus efectos.

Tratamiento

Como ha habido mucha gente que ha aprovechado la sensibilidad de los ciudadanos para sonsacar el dinero de manera fraudulenta empleando enfermedades en sus hijos, el dinero recaudado no irá a la familia, sino al IGTP, desde el cual se financiará el tratamiento de Chloe.