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Álvaro, el pequeño que sufre una enfermedad rara con 15 casos diagnosticados en todo el mundo

La enfermedad hace que el utrerano sea totalmente dependiente
Imagen del menor, cuya enfermedad no tiene nombre | Facebook

 

Existen un tipo de enfermedades que, pese a estar diagnosticadas por los especialistas, no tienen una cura. Esto es debido a que las personas afectadas son muy pocas, pero eso no implica que la enfermedad deje de existir. Es el caso de las enfermedades raras, que son enfermedades que al tener pocos casos, no se investigan en profundidad.

Esto es lo que le pasa a Álvaro, un niño de 6 años de Utrera (Sevilla). Álvaro tiene una enfermedad rara, pero como no tiene un gran número de afectados, la enfermedad ni tan siquiera tiene nombre. Son 15  los casos detectados de la enfermedad de Álvaro en todo el mundo. De hecho, Álvaro es el primer caso documentado español.

La enfermedad

Álvaro sufre una mutación en el gen NACC1, una enfermedad que fue descubierta recientemente, en 2016, y que como hemos comentado, no tiene nombre. La enfermedad afecta en su totalidad a Álvaro, llegando a ser absolutamente dependiente.

No es capaz de mantener el equilibrio, no puede hablar, tiene problemas digestivos o incluso espasmos. Los padres buscaron una solución desde que detectaron el problema en su hijo, pero los médicos no les ofrecían soluciones y Álvaro no mejoraba.

Fue en 2016 cuando se descubre formalmente la enfermedad. Es entonces cuando se enteran de que en el mundo existen 14 casos documentados, y con Álvaro llegan a 15. Los padres han explicado que «estamos en contacto con los padres del resto de afectados». Además, intercambian posibles medicinas y remedios.

Iniciativas

Se han recaudado cerca de 12.000 euros para llevar a cabo la investigación | Facebook

 

A pesar de todos los esfuerzos, cabe recordar que no tiene un remedio o un tratamiento a seguir. Es por ese motivo que los padres han creado una plataforma en internet para obtener fondos para que sea posible una investigación más a fondo de la enfermedad.

Ahora mismo, las aportaciones llegan casi a los 12.000 euros. Este dinero se destinará al departamento de neurología de un hospital de Estados Unidos, en Massachusetts. Este hospital se encuentra especializado en ámbito neuronal.