Un suplemento dietético mejora la motricidad de una paciente con síndrome de Rett

El aminoácido L-serina ha ayudado a que la capacidad comunicativa de la paciente mejore
Los pacientes con este síndrome experimentan un desarrollo neuronal, cognitivo, social y motriz alterado  | GTRES

 

Un tratamiento con suplemento dietético ha mejorado la motricidad y la comunicación de una paciente con síndrome de Rett atípico. Un estudio demuestra que la administración del aminoácido L-serina incrementa la capacidad comunicativa y motriz de la paciente.

El estudio proviene de grupos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Hospital San Joan de Déu, el Hospital Clínico (IDIBAPS), la Universidad de Barcelona, el Hospital de Sant Pau, el Comissariat à l’Ènergie Atomique (Francia) y el Centro de Investigación Biomédica en Redes de Enfermedades Raras.

Dicho trabajo ha sido publicado en la revista científica ‘Sciencie signaling’. De esta manera, se abre un abanico de posibilidades terapéuticas para pacientes con mutaciones que afectan a la neurotransmisión glutamatérgica.

Síndrome de Rett

Los pacientes con este síndrome experimentan un desarrollo neuronal, cognitivo, social y motriz alterado. Así, se inició el estudio determinando el impacto de la mutación de GRIN2B en las manifestaciones clínicas de los afectados.

El estudio multidisciplinar determinó que el cambio de un solo aminoácido provocaba una drástica reducción de la funcionalidad de los receptores de glutamato.

A raíz de estos resultados se inició la fas dos de los estudios celulares, fisiológicos y bioquímicos con la participación de más expertos. El objetivo no era otro que identificar un conjunto de alteraciones neuronales derivadas de la hipofuncionalidad de los receptores mutados.

El estudio está recibiendo muchísimo interés por parte del colectivo de afectados, sobretodo por aquella parte en la que el paciente es menor de edad. La evolución del paciente ha demostrado que la sumpleentación dietética con L-serina se asocia a las mejoras en la sintomatología, a nivel cognitivo y en clave de motricidad.

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