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Sammy, el «niño anciano» que investiga un tratamiento para detener su enfermedad

Ha superado con creces la esperanza de vida de quien padece el síndrome de envejecimiento acelerado de Hutchinson- Gilford
Sammy Basso, «niño anciano» de 23 años que investiga un tratamiento para frenar su enfermedad | Telecinco

 

Sammy Basso tiene el síndrome de envejecimiento acelerado de Hutchinson- Gilford, también conocido como progeria, una de las enfermedades más raras del mundo con solo 119 diagnósticos. Nació en Italia como un niño sano, pero a los dos años aparecieron los primeros signos de un envejecimiento acelerado. La esperanza de vida media de los «niños ancianos» está en trece años pues sufren las dolencias típicas de los octogenarios, sin embargo, Sammy ya tiene 23 y está estudiando Biología Molecular en la universidad.

Y todo gracias a Carlos López Otín, un científico español de la Universidad de Oviedo, especialista en progeria que acaba de publicar su trabajo en la revista ‘Nature Medicine’, con la colaboración de Sammy y otros investigadores. Tal como comparte Telecinco, se trata de una terapia basada en la edición génica para el tratamiento de este síndrome, pues la enfermedad es causada por una mutación en el gen denominado LMNA, que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células.

Primera terapia con efectos permanentes

Cabe destacar que, a pesar de existir terapias con resultados positivos, el tratamiento propuesto por Otín y su equipo sería el primero con efectos permanentes ya que actuaría directamente sobre el gen mutado, gracias a la técnica de edición génica con el sistema CRISPR/Cas9. Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, otro de los investigadores, ha explicado que «el objetivo es modificar el gen LMNA para evitar así la producción de la proteína tóxica».

Hay 119 «niños ancianos» diagnosticados en todo el mundo, aunque se cree que habría más | Telecinco

 

Por su parte, Sammy ha participado en este estudio para intentar luchar contra esta enfermedad de la que parece estar escapando. Por un lado está esta investigación médica de primer nivel, pero el «niño anciano» también está peleando en los quirófanos, pues a menudo debe ser intervenido. Precisamente la publicación de este trabajo ha tenido lugar durante su recuperación de una operación de corazón muy complicada a vida o muerte.

El estudio también ha demostrado que el sistema CRISPR/Cas9 es capaz de afrontar enfermedades sistemáticas, pues la progeria tiene carácter multiorgánico. Es decir, los resultados «prometedores» de este trabajo suponen «un paso más» en la investigación de una posible terapia de edición génica con el tratamiento de la progeria, una enfermedad hasta ahora incurable.