Descubren un gen que 'defiende' al cerebro y supondría un posible tratamiento contra el Alzheimer

Existe un pequeño porcentaje de casos en los que padecer Alzheimer es una cuestión hereditaria
La mutación del gen 'presenilina 1' hace que se padezca la enfermedad mucho antes de lo normal | España Diario

Existe un pequeño porcentaje de casos en los que padecer Alzheimer es una cuestión hereditaria. Es un porcentaje muy reducido, el 1%, pero en esos casos es muy habitual padecer los síntomas de la patología en edades más tempranas, hasta con 40 años.

El Alzheimer es una enfermedad que lleva siendo investigada muchos años. Ahora se ha descubierto un caso que puede dar esperanzas para poder combatir con efectividad a la enfermedad en un futuro.

Este descubrimiento ha sido hecho gracias a una investigación liderada por la Escuela de Medicina de Harvard (Estados Unidos). En dicha investigación han descubierto que una mujer ha sido protegida contra esa enfermedad por una mutación, a pesar de que la mujer tenía un perfil muy definido como futura enferma. Esta mutación podría ser una de las claves de una cura en un futuro.

Lo que hace que la enfermedad se muestre mucho antes de lo normal es una mutación del gen presenilina 1. La mutación de este gen «tiene muchos efectos, uno de los cuales es que produzca mucho más amiloide de lo que el cerebro necesita. Esta proteína es tóxica cuando se acumula en grandes cantidades», explica Joseph Arboleda, principal investigador del proyecto al medio ‘Teknautas’.

Gen APOE

Fue una sorpresa descubrir que la mujer que estaba siendo sometida a las pruebas no presentara un deterioro cognitivo, como tampoco síntomas relacionados con la enfermedad. Al realizarle las pruebas, descubrieron que tenía una variante rara del gen APOE, cuyo nombre es Christchurch.

Tras analizar las pruebas llevadas a cabo y hacer lo propio con los resultados de las mismas, concluyeron que: «Creemos que la mutación APOE es protectora porque se genera un bloqueo en la cascada de los eventos que unen el amiloide con la patología de la enfermedad», explicaba Arboleda.

El investigador afirma que: «Hace falta más investigación para confirmarlo, pero yo creo que todos podrían beneficiarse». Añade que: «Podrían desarrollarse fármacos que mimeticen el efecto de la mutación que hemos encontrado», lo que significaría que sería una posible solución «para tratar la enfermedad o para prevenirla».

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