Descubren una enfermedad que provoca fiebre e inflamaciones varias veces al mes

Provoca fiebres, las cuales van acompañadas de inflamación en los ganglios linfáticos, hígado, bazo y puede hasta crear úlceras en la boca
La nueva enfermedad se llama Síndrome Autoinflamatorio Inducido por RIPK1 | España Diario

La medicina avanza a pasos lentos, pero nunca se detiene. Las enfermedades que nos han asolado a lo largo de la historia han acabado por poderse combatir, en su gran mayoría. Es un trabajo muy duro, pues lo que intentan los investigadores es dar respuestas a las causas, los efectos y la erradicación de una patología.

Por lo que, en ocasiones, aparecen nuevos avances y descubrimientos. Es el caso del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, liderado por Dan Kastner. Este equipo ha advertido la existencia de una nueva enfermedad: el Síndrome Autoinflamatorio Inducido por RIPK1. Así lo han publicado en la revista 'Nature', en la que detallan su investigación.

Lo que provoca esta enfermedad genética son estados febriles en periodos de cada 2 a 4 semanas. Además, estas fiebres van acompañadas de inflamación en los ganglios linfáticos, hígado, bazo y puede hasta crear úlceras en la boca.

Los inicios

La investigación de Kastner empezó con el estudio de tres familias que padecían síntomas parecidos. Sospechó que podía tratarse de algo genético y realizó unas pruebas para determinar si así era. Poco después confirmaba su hipótesis y se ponía en contacto con unos expertos en el gen afectado por la enfermedad, del Instituto Walter.

Según los estudios que habían desarrollado, describen el Síndrome Autoimflamatorio Inducido por RIPK1 y qué hace: induce a la muerte celular.

Las respuestas

En un comunicado hecho por Lalaoui, experta del Instituto Walter, sugieren que los controles celulares son superados por la mutación del gen, lo que da lugar a una muerte celular y una inflamación incontrolada.

Según han afirmado desde el Instituto Walter, existen fármacos que se están desarrollando para combatir a esta enfermedad genética. Además, avanzar en esta investigación podría ofrecer respuestas en el ámbito de otras enfermedades que afectan a la muerte celular.